Ένας ασθενής από τη Νέα Ζηλανδία προσφέρθηκε εθελοντικά να γίνει ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που θα λάβει θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, με στόχο τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα του. Τα πρώτα πειράματα σε πιθήκους είχαν ήδη δώσει ελπιδοφόρα αποτελέσματα.
Περνώντας σε λεπτομέρειες, ο ασθενής συμμετέχει σε μια κλινική δοκιμή της αμερικανικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Verve Therapeutics και πάσχει από καρδιοπάθεια, έχοντας κληρονομήσει τον κίνδυνο για υπερβολικά υψηλή χοληστερίνη, η οποία με τη σειρά της αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών προσβολών και καρδιακών παθήσεων.
Η θεραπεία του περιλάμβανε την εισαγωγή με ένεση στον οργανισμό του μιας έκδοσης του εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR που έχει σχεδιαστεί για να τροποποιεί ελαφρώς το DNA στα ηπατικά κύτταρα. Στην προκειμένη περίπτωση η γονιδιακή τροποποίηση στοχεύει ένα μόνο γράμμα στον κώδικα του DNA του συκωτιού και ειδικότερα το γονίδιο PCSK9. Αυτό που επιδιώκεται είναι η μείωση των επιπέδων της LDL χοληστερίνης, της λεγόμενης “κακής” χοληστερίνης.
Μιλώντας σχετικά, ο γονιδιακός ερευνητής που ίδρυσε τη Verve πριν από τρία χρόνια και τώρα είναι ο διευθύνων σύμβουλός της, Sekar Kathiresan, τόνισε: «Εάν αυτό λειτουργήσει και είναι ασφαλές, αυτή είναι η απάντηση στην καρδιακή προσβολή – αυτή είναι η θεραπεία.»
Σε περίπτωση που δε γνωρίζετε, η LDL χοληστερίνη είναι ένα λιπαρό μόριο που μπορεί να φράξει τις αρτηρίες και να προκαλέσει τη σκλήρυνσή τους, οδηγώντας σε στεφανιαία καρδιακή νόσο, μια από τις κυριότερες αιτίες θανάτου παγκοσμίως. Τα πιο ευρέως συνταγογραφούμενα φάρμακα μπορούν μεν να μειώσουν κατά το ήμισυ τα επίπεδα της χοληστερίνης, αλλά συνοδεύονται από παρενέργειες που μπορεί να είναι υπερβολικές για ορισμένους ασθενείς.
Εστιάζοντας, λοιπόν, στα οφέλη που μπορεί ενδεχομένως να προσφέρει η γονιδιακή επεξεργασία, ο σύμβουλος της Verve, Eugene Braunwald, δήλωσε: «Η γονιδιακή επεξεργασία είναι το μαγικό ραβδί, επειδή γίνεται μία και καλή. Δεν χρειάζεται να ξανακάνεις κάτι ποτέ. Είναι κάτι απίστευτα σημαντικό, επειδή η καρδιαγγειακή νόσος είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου στον βιομηχανικό κόσμο και η LDL είναι η κύρια αιτία.»
Φυσικά, θα χρειαστεί χρόνος για να δούμε πόσο αποτελεσματική θα είναι εν τέλει η τροποποίηση του DNA του συκωτιού για την καταπολέμηση της χοληστερίνης, αλλά η χρήση της τεχνολογίας σίγουρα μπορεί να φέρει δραματικές αλλαγές.
Η Verve ελπίζει τώρα πως θα μπορέσει να συνεργαστεί με άλλους 40 ενήλικες ασθενείς με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HefH), μια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλεί επικίνδυνα υψηλά επίπεδα χολιστερινής, για να αξιολογήσει καλύτερα την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της ένεσής της.
Πηγή: Unboxholics