Ειδικοί προειδοποιούν ότι η χρήση γενετικών τεστ που προβλέπουν τον κίνδυνο εμβρύων που δημιουργήθηκαν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης για περίπλοκες διαταραχές και ασθένειες είναι «μη αποδεδειγμένα» και «ανήθικα».
Τα συγκεκριμένα τεστ ήδη κυκλοφορούν στις ΗΠΑ, ενώ είναι πιθανό να καταστούν ευρύτερα διαθέσιμα με την εξέλιξη της τεχνολογίας, σύμφωνα με εκπροσώπους της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG).
Οι προειδοποιήσεις των ειδικών
Γράφοντας στο European Journal of Human Genetics, τονίζουν ότι αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν αποδείξεις ότι η τεχνική, που αποκαλείται Εκτίμηση Πολυγονιδιακού Κινδύνου (PRS) μπορεί να προβλέψει την πιθανότητα εμφάνισης περίπλοκων ασθενειών όπως η σχιζοφρένεια, ο διαβήτης τύπου 2 ή ο καρκίνος του στήθους στην πορεία της ζωής παιδιών που δεν έχουν ακόμη γεννηθεί.
Οι γενετιστές καλούν επίσης σε δημόσια συζήτηση για τη μελλοντική εφαρμογή τέτοιου είδους εξετάσεων με σκοπό την επιλογή χαρακτηριστικών όπως το ύψος ή η ευφυΐα – δηλαδή, ουσιαστικά, την ευγονική.
Μη αποδεδειγμένη εγκυρότητα
«Πιστεύουμε ότι πρόκειται για ένα πολλά υποσχόμενο πεδίο της γενετικής μεταξύ άλλων και για την πρόληψη ασθενειών, όμως στη σημερινή του κατάσταση δεν μπορεί να χρησιμοποιείται», υποστηρίζει ο πρόεδρος του ESHG, Μαουρίτσιο Γκενουάρντι, καθηγητής γενετικής στο Καθολικό Πανεπιστήμιο της Ιεράς Καρδίας στη Ρώμη. «Δεν υπάρχουν αποδείξεις ότι αυτού του είδους η επιλογή μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερα ή υγιέστερα βρέφη».
Εμπόδια στην ανάλυση
Σε αντίθεση με τα γενετικά τεστ για το Σύνδρομο Down ή για ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο, το PRS έχει στόχο την εκτίμηση του κινδύνου που διατρέχει ένα άτομο να εμφανίσει περίπλοκες διαταραχές, συνυπολογίζοντας τις επιπτώσεις δεκάδων ή ακόμη και εκατομμυρίων γενετικών μεταβλητών σε έναν μοναδικό αριθμό. Η διαδικασία περιλαμβάνει ανάλυση κυττάρων εμβρύων που δημιουργήθηκαν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης, πριν την εμφύτευσή τους.
«Πολλά προβλήματα υγείας προκαλούνται από τον συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων και τα PRS είναι ικανά να συλλάβουν μόνο τμήματα καθενός από τους σχετιζόμερνους γενετικούς παράγοντες, που και ο ίδιος είναι πιθανό να είναι εξαιρετικά περίπλοκος και δύσκολος στην ανάλυση», σημείωσε η Δρ. Φραντσέσκα Φορτσάνο, επικεφαλής της επιτροπής της ESHG για τη δημόσια και επαγγελματική πολιτική και σύμβουλος κλινικής γενετικής στο NHS.
Άγνωστη η ακριβής διάδοσή τους
Παρόλα αυτά, ιδιωτικές εταιρείες προωθούν όλο και συχνότερα αυτού του είδους τις εξετάσεις σε μέλλοντες γονείς, ως έναν τρόπο επιλογής των εμβρύων που διαθέτουν τον μικρότερο κίνδυνο να εμφανίσουν ασθένειες στο μέλλον. Τουλάχιστον ένα παιδί έχει γεννηθεί μετά από τον συγκεκριμένο έλεγχο, επεσήμαναν η Φορτσάνο και οι συνάδελφοί της.
Παρά το γεγονός ότι προς το παρόν οι αμερικανικές εταιρείες ηγούνται του συγκεκριμένου κλάδου, «δεν έχουμε καλή εικόνα του τι συμβαίνει σε ιδιωτικές κλινικές της Ευρώπης και άλλων κρατών», σημείωσε η Φορτσάνο.
«Γονείς, μην σπαταλάτε τα χρήματά σας»
Η Σάρα Νόρκρος, διευθύντρια του Progress Educational Trust (PET), μιας φιλανθρωπικής οργάνωσης που έχει στόχο τη βελτίωση των επιλογών των ανθρώπων που υποφέρουν από υπογονιμότητα και ασθένειες που προκύπτουν από γενετικούς παράγοντες, κάλεσε την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας να διευκρινίσει τι προβλέπει η νομοθεσία για την κυκλοφορία τέτοιου είδους τεστ εντός της Βρετανίας, σημειώνοντας ότι οι ελεγκτικοί μηχανισμοί θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για τις μεθόδους που θα χρησιμοποιηθούν για την προώθηση των τεστ σε βρετανούς ασθενείς.
«Η PET υποστηρίζει αυτή την ξεκάθαρη προειδοποίηση προς τους ασθενείς που πάσχουν από υπογονιμότητα, ώστε να μην σπαταλήσουν τα χρήματά τους στην εξέταση εμβρύων μέσω της μεθόδου εκτίμησης πολυγονιδιακού κινδύνου», τόνισε. «Ακόμη κι αν – χάριν επιχειρήματος και παρά την πλήρη απουσία κλινικών αποδείξεων – ένα PRS μπορούσε να προβλέψει πράγματι συγκεκριμένα πράγματα, για συγκεκριμένα έμβρυα, και μόνο ο αριθμός των εμβρύων που θα απαιτούνταν για την εφαρμογή αυτού του τεστ, δεν θα μπορούσε να επιτευχθεί στο περιβάλλον μιας κλινικής».
Υπερβολικά λίγα, υπερβολικά πολύτιμα
«Στο πλαίσιο μιας θεραπείας γονιμότητας, τα έμβρυα είναι υπερβολικά λίγα και υπερβολικά πολύτιμα, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε επιλογή ενός εμβρύου αντί για κάποιο άλλο θα πρέπει να στηρίζεται σε ξεκάθαρες αποδείξεις».
Κίνδυνος ευγονικής;
Από την πλευρά της, η ESHG κάλεσε και σε δημόσιο διάλογο για τη μελλοντική χρήση του PRS, προκειμένου να αποφευχθούν οι διακρίσεις και ο στιγματισμός συγκεκριμένων χαρακτηριστικών. «Αν, θεωρητικά, έχουμε σκοπό να προσφέρουμε ένα τεστ για την επιλογή συνηθισμένων χαρακτηριστικών, ποια θα ήταν τα χαρακτηριστικά αυτά που η κοινωνία μας θα θεωρούσε ηθικό να αποτελέσουν αντικείμενο επιλογής;», αναρωτήθηκε η Φορτσάνο. «Πρέπει να σκεφτούμε αν είναι αποδεκτό, αν είναι ηθικό και αν η κοινωνία μας πραγματικά επιθυμεί να έχει αυτή την επιλογή».